Cualquier alteración relativamente estable en el material genético de una célula, que puede transmitirse a su descendencia. Puede ser una transformación de un gen individual que altere su función, o bien, tratarse de un rearreglo, una ganancia o pérdida de parte de un cromosoma.

Martínez AP, Romieu I. Introducción al monitoreo atmosférico. Metepec: ECO; 1997.(ECO. Introducción al monitoreo atmosférico).

Cualquier cambio hereditario en el material genético. Puede tratarse de una transformación química de un gen individual (mutación de un gen o puntual)que altera su función. Por otro lado, este cambio puede incluir un reordenamiento, o ganancia o pérdida de parte de un cromosoma que puede ser microscópicamente visible. Esto se denomina "mutación cromosómica". La mayoría de las mutaciones se consideran dañinas.

OMS. Programa Internacional de Seguridad de Sustancias Químicas. Seguridad química; principios básicos de toxicología aplicada. La naturaleza de los peligros químicos.2. ed. (revisada). Lima: CEPIS; 1997. Módulo de capacitación, 1. También en inglés. (IPCS)